使用ACMG/AMP 2015和AMP/ASCO/CAP框架分析胚系和体细胞变异分类。适用于用户询问分类变异、解释VCF注释、解决VUS、应用ACMG标准、权衡ClinVar证据、评估gnomAD等位基因频率、解释REVEL/CADD/SpliceAI分数、判断PVS1是否适用或报告前评估基因-疾病有效性。触发词包括“ACMG”、“变异分类”、“致病性”、“可能致病性”、“VUS”、“良性”、“ClinVar”等。
使用ACMG/AMP 2015和AMP/ASCO/CAP框架分析胚系和体细胞变异分类。适用于用户询问分类变异、解释VCF注释、解决VUS、应用ACMG标准、权衡ClinVar证据、评估gnomAD等位基因频率、解释REVEL/CADD/SpliceAI分数、判断PVS1是否适用或报告前评估基因-疾病有效性。触发词包括“ACMG”、“变异分类”、“致病性”、“可能致病性”、“VUS”、“良性”、“ClinVar”等。
AWS 出品（官方仓库直接分发），属于 SKILL.md 开放标准技能：装一份，Claude Code、Codex、Cursor、Gemini CLI 都能用。
在下面找到你用的工具，复制命令粘进终端就装好了：
npx skills add awslabs/hcls-agent-skills装好后不用任何配置，直接在对话里说：
接下来这个任务请用 genomic-variant-interpretation 技能来做AI 检测到任务匹配时会自动加载这个 Skill，不需要手动开关。
AWS 官方 GitHub 仓库（awslabs/hcls-agent-skills）直接分发，本站核对于 2026-07-24。纯指令型，无可执行脚本。
终端跑 npx skills add awslabs/hcls-agent-skills，安装器会自动识别你装的 AI 工具（Claude Code/Codex/Cursor/Gemini CLI 都支持），在列表里选 genomic-variant-interpretation 即可。